Una strana scoperta medica è emersa dalla Tailandia e sta già attirando l’attenzione della comunità scientifica globale. Secondo quanto riferito, i ricercatori che esaminavano centinaia di migliaia di campioni di sangue si sono imbattuti in qualcosa che non rientrava del tutto nelle categorie conosciute. Non period A, B, AB o O nel senso comune del termine. Non period nemmeno una variante tipica. Invece, sembrava essere un gruppo sanguigno “simile advert un ibrido”, qualcosa di così raro che solo una manciata di persone registrate sembra portarlo.La condizione, legata a quello che gli scienziati chiamano fenotipo B(A), è stata riscontrata in soli tre individui su oltre mezzo milione di campioni. Non è solo raro. È quasi invisibile in termini di popolazione. Gli esperti dicono che potrebbe indicare strati nascosti della biologia umana che gli esami del sangue commonplace semplicemente non rilevano.E lascia una domanda silenziosa sospesa in sottofondo. Quanti altri simili ce ne sono là fuori, inosservati?
Il gruppo sanguigno ibrido B(A) più raro al mondo identificato in uno studio tailandese
Come riportato, la scoperta non è arrivata da una caccia mirata a sangue raro. Proveniva da un lavoro di screening di routine. I ricercatori tailandesi hanno esaminato circa 544.000 campioni di sangue raccolti nel corso di diversi anni sia da donatori che da pazienti ospedalieri. La scala period enorme. La maggior parte dei campioni si è comportata esattamente come previsto durante i check. Lo studio pubblicato in Scienza delle trasfusioni e dell’aferesiintitolato, “Un nuovo allele del gruppo sanguigno B(A) rilevato in un donatore e in un paziente durante una revisione retrospettiva delle anomalie del gruppo ABO in un ospedale terziario”circa 396 campioni di pazienti hanno mostrato ciò che i medici chiamano discrepanze ABO. Ciò significa che i globuli rossi e il plasma non concordavano sul risultato del gruppo sanguigno. Nella maggior parte dei casi, c’erano spiegazioni semplici come gli effetti del trattamento medico o i cambiamenti temporanei nei marcatori del sangue.Tuttavia, alcuni campioni si sono distinti. E tra loro, solo tre persone trasportavano qualcosa di molto più insolito. Il fenotipo B(A). Un caso è apparso in un paziente. Due sono stati trovati nei donatori. Solo questo ha fatto riflettere i ricercatori. È estremamente raro vedere lo stesso modello insolito apparire in gruppi diversi.
Come i marcatori di zucchero nei globuli rossi determinano il tipo di sangue umano
I gruppi sanguigni umani si basano su minuscole molecole di zucchero che si trovano sui globuli rossi. Questi agiscono come etichette per il sistema immunitario. Il tipo A ha una struttura, il tipo B un’altra, AB le porta entrambe e O non ne ha nessuna. Il fenotipo B(A) si colloca in modo scomodo tra le categorie.Tecnicamente è sangue di tipo B, ma con una svolta. Una mutazione nel gene ABO modifica leggermente l’enzima responsabile della costruzione di questi zuccheri superficiali. Per questo motivo il sangue mostra una debole attività “simile advert A” anche se è ancora classificato come B.Il risultato è ciò che gli scienziati chiamano discrepanza. I check non concordano completamente su ciò che vedono. Può rallentare le trasfusioni mentre i medici ricontrollano la compatibilità. Gli esperti suggeriscono che questo è uno di quei casi in cui la biologia non rientra perfettamente nella tabella dei libri di testo.
Come le variazioni nascoste del sangue possono non essere rilevate nei check di routine
A prima vista, sembra una curiosità scientifica. Qualcosa di raro. Qualcosa di quasi da collezione in senso medico. I sistemi di trasfusione del sangue fanno molto affidamento sulla precisione. Se il check del gruppo sanguigno non è chiaro, gli ospedali necessitano di controlli aggiuntivi. Nelle emergenze, quel ritardo è importante.La scoperta del gruppo sanguigno B(A) dimostra che i check commonplace potrebbero non rilevare tutte le variazioni. Alcune differenze sono troppo sottili. Si situano sotto la superficie dello screening di routine.Fa sorgere anche un’altra concept. Se esiste una variante rara, potrebbero esserlo anche altre. Secondo quanto riferito, gli esperti ritengono che potrebbero esserci altri gruppi sanguigni nascosti in attesa di essere identificati, soprattutto in popolazioni numerose e geneticamente various.
Le mutazioni genetiche dietro i gruppi sanguigni rari rivelano la complessità nascosta del sistema ABO
Dopo un’analisi più approfondita, i ricercatori hanno identificato tra i casi rari quattro mutazioni nel gene ABO. Questo gene controlla l’enzima che costruisce i marcatori del gruppo sanguigno. I cambiamenti sembrano alterare leggermente il comportamento dell’enzima. Non abbastanza per cambiare completamente il gruppo sanguigno. Ma abbastanza per confondere i check commonplace.Gli scienziati affermano che questo tipo di scoperta aiuta a colmare i pezzi mancanti della biologia umana. Supporta anche l’concept che i sistemi dei gruppi sanguigni siano più complessi dei familiari otto tipi.
