Scienziato affetto da una rara mutazione genetica nella SLA guarda al trattamento sperimentale

La madre e le due sorelle di Jeff Vierstra morirono tutte in seguito a complicazioni dovute all’incidente SLAo sclerosi laterale amiotrofica, ma lo scienziato e sciatore spera che un trattamento sperimentale e il primo tentativo conosciuto di prevenire la malattia neurodegenerativa possano aiutarlo a salvargli la vita.

Vierstra aveva solo due anni quando sua madre morì. Anche tutti i suoi fratelli morirono di SLA tra i trenta e i quarant’anni.

Il 41enne cube a CBS Information che non ha paura di scendere con gli sci da un iceberg al largo della costa del Cile o di fare paracadutismo sulla Columbia Britannica: ciò che lo spaventa è la sua storia familiare. Vierstra e le sue sorelle, Erin e Leigh, sono risultati tutti positivi per una mutazione di un gene chiamato “FUS” che è cruciale per la normale funzione cellulare, in particolare le cellule nervose. La mutazione rendeva probabile che sviluppassero la SLA.

“Vivere con quella sorta di nuvola sopra di te è mentalmente ed emotivamente davvero difficile”, ha detto Vierstra.

Secondo la ricerca, circa il 10-15% di tutti i pazienti affetti da SLA hanno una forma genetica della malattia. Secondo il dottor Neil Shneider, un neurologo della Columbia College che studia le forme genetiche della SLA, circa due terzi di queste forme genetiche sono familiari, il che significa che sono state colpite più generazioni della famiglia.

Secondo le stime, negli Stati Uniti circa 35.000 persone vivono con la SLA, conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. La SLA provoca una progressiva degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli. Nel corso del tempo, il paziente perde la capacità di camminare, parlare e, infine, di respirare.

Al momento non esiste una cura, ma i ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando a nuovi trattamenti. Ciò embrace un approccio sperimentale sperimentato presso l’Eleanor and Lou Gehrig ALS Middle della Columbia College per una rara forma genetica della malattia.

Entrambe le sorelle di Vierstra hanno iniziato a sviluppare sintomi di SLA e hanno preso parte a un programma sperimentazione clinica presso la Columbia University per un trattamento sperimentale mirato al gene mutato. Anche il dottor Shneider, il neurologo che ha condotto lo studio, ha esaminato Vierstra e ha riscontrato anomalie nell’EMG (elettromiografia), che esamina i segnali elettrici nei muscoli.

“È stato un momento difficile”, ha detto il dottor Shneider. “Abbiamo pensato che ciò significasse che si trattava di un segno precoce dell’insorgenza della malattia e che period a rischio di sviluppare una malattia conclamata.”

Il dottor Shneider offrì a Vierstra lo stesso trattamento sperimentale somministrato alle sue sorelle nel tentativo di prevenire la SLA. Vierstra voleva essere proattivo e ha detto: “Ho colto al volo l’opportunità di farlo”.

Negli ultimi tre anni, a intervalli di pochi mesi, Vierstra ha ricevuto infusioni nella colonna vertebrale che colpiscono e disattivano il gene mutato. Mentre entrambe le sue sorelle alla effective svilupparono complicazioni della SLA e morirono, Vierstra disse che sentiva che il trattamento “prolungò la loro vita”.

Dopo un anno, le precedenti lievi anomalie riscontrate nei check muscolari si erano normalizzate.

Vierstra non ha sviluppato la SLA e sta sopravvivendo a molti membri della sua famiglia. Il dottor Shneider ritiene che la ricerca sia “un grosso problema” e ha aggiunto: “Penso che ci siano reali speranze e opportunità per rendere questa malattia vivibile, una malattia che non sia fatale”.

Mentre Vierstra continua a lavorare come scienziato oltre a sciare, fare escursioni e viaggiare per il mondo, cube che si sente come se avesse un’altra prospettiva di vita.

“E forse questo funziona davvero per me e posso iniziare a pensare al futuro, cosa che altrimenti non avrei potuto”, ha detto Vierstra.

Il dottor Shneider spera che le conoscenze apprese dalla ricerca sulle forme familiari di SLA possano eventualmente aiutare le persone con forme non familiari. Lui e il Centro ALS della Columbia College stanno lavorando per estendere la loro ricerca oltre la FUS-ALS. Per informazioni sulla possibile partecipazione a Silence ALS, un’iniziativa per sviluppare terapie genetiche personalizzate per pazienti affetti da altre forme genetiche uncommon di SLA, contattare silenzials@cumc.columbia.edu.